G6PDd ¿qué es?
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDd) es un trastorno ligado al cromosoma X caracterizado por una actividad enzimática reducida a causa de variantes moleculares que afectan negativamente a la estabilidad de la enzima. Actualmente, afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo.
Aquellos individuos que poseen variantes moleculares asociadas con una actividad enzimática reducida en G6PDd son susceptibles al estrés oxidativo en los glóbulos rojos, aumentando el riesgo de afecciones fisiopatológicas y toxicidad de los tratamientos antipalúdicos.
A nivel mundial, la prevalencia de G6PDd varía entre las poblaciones mundiales, pero hasta el momento no se han desarrollado estudios en la población ecuatoriana, que caractericen estas variantes genéticas con valor predictivo. Nuestros docentes investigadores UDLA: Alejandro Cabrera, Andrés López, Germán Burgos y Marco Coral, junto con Sebastián Atarihuana y Jennifer Gallardo, estudiantes de FICA en la Universidad de Las Américas, colaboran en el estudio “Genetic basis and spatial distribution of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in ecuadorian ethnic groups: a malaria perspective” publicado en la revista Q1, Malaria Journal.
¿Qué se realizó en esta investigación?
Con el antecedente de la carencia de estudios en la población ecuatoriana, se genotipó la región codificante del gen G6PD en 581 individuos de grupos étnicos afroecuatorianos, indígenas, mestizos y montubios. Además, se realizó un análisis espacial para identificar grupos importantes de malaria con altas tasas de incidencia en el Ecuador, utilizando datos recopilados de 2010 a 2021.
Hallazgos principales
Se identificó que las variantes A- c.202G > A y A- c.968T > C sustentan la base genética de G6PDd en la población ecuatoriana. Asimismo, se calculó que la prevalencia general de G6PDd fue del 4,6% en toda la población, pero en la población afroecuatoriana, aumentó al 19,2%. Por otro lado, el análisis espacial reveló 12 clusteres espaciales de malaria, ubicados principalmente en el norte del país y en la región amazónica, con riesgos relativos de infección de 2,02 a 87,88.
Los hallazgos de este estudio tienen implicaciones significativas para las intervenciones de salud pública, las estrategias de tratamiento y los esfuerzos específicos para mitigar la carga de la malaria en Ecuador. Tomando en cuenta la alta prevalencia de G6PDd en grupos afroecuatorianos, y su distribución en áreas identificadas como endémicas de malaria en nuestro país, se muestra la necesidad de implementar estrategias de cribado genético para la detección de G6PDd en estos grupos ecuatorianos. La implementación de metodologías de cribado genético podría permitir a los profesionales sanitarios optimizar los planes de tratamiento, mejorar la seguridad de los pacientes y potenciar los resultados terapéuticos.
Lee aquí el artículo completo: https://link.springer.com/article/10.1186/s12936-023-04716-x
